新生儿遗传代谢病筛查病种扩容至五十种，罕见病早筛早治能力大幅提升
国家卫生健康委员会近日印发通知，将新生儿遗传代谢病筛查病种从现有的29种扩容至50种，新增了多种氨基酸代谢障碍、有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷等罕见遗传代谢病。各地妇幼保健机构需在2027年底前完成检测能力升级。 据国家新生儿疾病筛查中心专家介绍，扩容后的筛查方案依托串联质谱技术，仅需采集新生儿足跟血液数滴，即可在一次检测中同时筛查50种遗传代谢病。技术的进步使筛查成本并未显著增加，每例新生儿的检测费用预计控制在200元以内。 遗传代谢病的早期发现对于预后改善至关重要。许多遗传代谢病如果在新生儿期就被发现并及时给予饮食调整或药物治疗，患儿可以获得接近正常的生长发育。但如果延误诊治，则可能导致不可逆的智力障碍或器官损伤。此次筛查扩容有望使更多罕见病患儿在出生后不久就获得诊断和治疗机会。
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